1. Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866.(http://varyaskep.wordpress.com)
2. Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. (http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_down)
3. Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya jumlah kromosom 21yang berlebih.(Soetjiningsih. 1995:211)Sehingga dapat disimpulkan, Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom 21 yang berlebih.
B. Etiologi.
1. Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46,dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal)
2. ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi denganDown syndrome.
3. Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selamaibu hamil.
4. Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak padakromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :
a. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non Disjunctional ) adalah :
1) Genetik Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.
2) Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.
3) Infeksi Dan Kelainan Kehamilan
Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya sindrom down. Sampai saat ini belum ada penelitian yang mampu memastikan bahwa virus sapat mengakibatkan terjadinya “non-disjuction”.
4) Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
5) Umur Ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon dan peningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
6) Umur Ayah
Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.
b. Translokasi kromosom 21 dan 15
c. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )
C. Patofisiologi
Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan kromosom. Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan mengandung bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan penyakit down syndrome memiliki 47 krososom karena kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau dalam bahasa medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi akibat kegagalan sepasang kromosom 21 untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Trisomi-21 menyebabkan fisik penderita down syndrome tampak berbeda dengan orang-orang umumnya. Selain ciri khas pada wajah, mereka juga mempunyai tangan yang lebih kecil, jari- jari pendek dan kelingking bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down syndrome adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan mereka. Garis yang disebut simiancrease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan (sandal foot).
D. Gejala dan tanda-tanda
Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari normal. Beberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down :
1. Sutura Sagitalis Yang Terpisah
2. Fisura Palpebralis Yang Miring
3. Jarak Yang Lebar Antara jari Kaki I dan II
4. Fontanela “Palsu”
5. “Plantar Crease” Jari Kaki I Dan II
6. Hyperfleksibilitas
7. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher
8. Bentuk Palatum Yang Abnormal
9. Hidung Hipoplastik
10. Kelemahan Otot dan Hipotonia
11. Bercak Brushfield Pada Mata
12. Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur
13. Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut Mata Sebelah Dalam
14. “Single Palmar Crease” Pada Tangan Kiri Dan Kanan
15. “Brachyclinodactily” tangan kiri dan tangan kanan
16. Jarak Pupil Yang Lebar
17. Oksiput Yang Datar
18. Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar
19. Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal
20. Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili
21. Mata Sipit
Gejala-Gejala Lain :
1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yangumurnya sebaya.
2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang manalidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.
4. Pada beberapa orang, mempunyai kelainan jantung bawaan.Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, juga memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.
E. Komplikasi
1. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).
F. Diagnosis
Diagnosis dari sindrom down berdasarkan atas adanya gejala-gejala klinis yang khas, serta ditunjang oleh pemeriksaan kromosom. Pada pemeriksaan radiologi, didapatkan “brachycephalic” sutura dan fontanela yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebih lebar. Pemeriksaan kariotiping pada semua penderita sindrom Down adalah untuk mencari adanya translokasi kromosom. Kalau ada, maka kedua ayah-ibunya harus diperiksa. Kalau dari salah satu ayah atau ibunya karier maka keluarga lainnya juga perlu diperiksa, hal ini sangat berguna untuk pencegahan.
Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik, dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan syndrom down. Bila didapatkan janin yang dikandung menderita sydrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua.
Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP ( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas.
Kemungkinan terulangnya kejadian sindrom
G. Prognosis
44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkenaleukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.
Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :
1. Gangguan tiroid
2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian)
H. Penatalaksanan
1. Penanganan Secara Medis
a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
b. Penyakit jantung bawaan
c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha/ ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir inisampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, makaperlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spinaservikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.
2. Pendidikan
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri seperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK,mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
3. Penyuluhan Pada Orang Tua
Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu, hal ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan. Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya, maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan sindrom down itu juga memiliki hak yang sama dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan. Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu sindrom down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang anak. Orang tua juga harus diberi tahu tentang fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga penjelasan tentang kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang resiko kehamilan berikutnya.
I. Pencegahan
Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit sindrom down antara lain :
1. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan (lebih dari 3 bulan). Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 35 tahun harus dengan hati-hati dalam memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena Down Syndrome merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3.
2. Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat menurunkan angka kejadian sindrom down. Dengan Gene targeting atau Homologous recombination gene dapat dinon-aktifkan. Sehingga suatu saat gen 21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya fenotip sindrom down dapat di non aktifkan.
Pencegahan
1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.
ASUHAN KEPERAWATAN.
A. Pengkajian
1. Selama Masa Neonatal Yang Perlu Dikaji :
a. Keadaan suhu tubuh terutama masa neonatal
b. Kebutuhan nutrisi / makan
c. Keadaan indera pendengaran dan penglihatan
d. Pengkajian tentang kemampuan kognitif dan perkembangan mental anak
e. Kemampuan anak dalam berkomunikasi dan bersosialisasi
f. Kemampuan motorik
g. Kemampuan keluarga dalam merawat anak denga syndrom down terutama tentang kemajuan perkembangan mental anak
2. Pengkajian terhadap kemampuan motorik kasar dan halus
3. Pengkajian kemampuan kognitif dan perkembangan mental
4. Pengkajian terhadap kemampuan anak untuk berkomunikasi
5. Tes pendengaran, penglihatan dan adanya kelainan tulang
6. Bagaimana penyesuaian keluarga terhadap diagnosis dan kemajuan perkembangan mental anak.
Karakteristik fisik ( paling sering dilihat)
a. Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar
b. Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebraserong (mata miring keatas, ke luar)
c. Hidung kecil dengan batang hidung tertekan ke bawah (hidung sadel)
d. Lidah menjulur kadang berfisura
e. Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar)
f. Palatum berlengkung tinggi
g. Leher pendek tebal
h. Muskulatur hipotonik (abdomen buncit, hernia umbilikus)
i. Sendi hiperfleksibel dan lemas
j. Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)
k. Tangan dan kaki lebar, pendek dan tumpul
Intelegensia
a. Bervariasi dari retardasi hebat sampai intelegensia normal rendaH.
b. Umumnya dalam rentang riang sampai sedang
c. Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif
Anomali kongenital (peningkatan insidens)
a. Penyakit jantung kongenital (paling umum)
Defek lain menimbulkan :
¨ Agenesis renal
¨ Atresia duodenum
¨ Penyakit hirscprung
¨ Fistula trakeoesofagus
¨ Subluksasi pinggul
¨ Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua (ketidakstabilan atlantoaksial)
Masalah sensori (seringkali berhubungan)
Dapat mencakup hal-hal berikut:
¨ Kehilangan pendengaran konduktif (sangan umum)
¨ Strabismus
¨ Miopia
¨ Nistagmus
¨ Katarak
¨ Konjungtivitas
Pertumbuhan dan perkembangan seksual
a. Pertumbuhan tinggi badan dan berat badan menurun; umumnya obesitas
b. Perkembangan seksual terlambat, tidak lengkap atau keduanya
c. Infertil pada pria; dapat fertil
d. Penuaan prematur umum terjadi; harapan hidup rendah
e. Bantu dengan tes diagnostik mis., analisa kromosom.
B. Diagnosa
1. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.
2. Resiko terhadap cidera berhubungan dengan kemampuan pendengaran yang berkurang.
3. Tidak efektifnya koping keluarga berhubungan dengan faktor finansial yang dibutuhkan dalam perawatan dan mempuyai anak yang tidak normal.
4. Kurangnya interaksi sosial anak berhubungan dengan keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.
5. Defisit pengetahuan (orang tua) berhubungan dengan perawatan anak syndrom down.
C. Implementasi
1. Berikan nutrisi yang memadai
a. Lihat kemampuan anak untuk menelan
b. Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam memberi makanan yang baik
c. Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik
2. Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara rutin
3. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down
a. Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya
b. Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom down
4. Motivasi orang tua agar :
a. Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi
b. Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak unutk berekspresi
5. Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkunga yang memadai pada anak
a. Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa
b. Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas sehari-hari.
D. Evaluasi
1. Tidak ada kesulitan dalam pemberian makan pada anak Anak sehingga anak mendapat nutrisi yang cukup dan adekuat
2. Pendengaran dan penglihatan anak dapat terdeteksisejak dini dan dapat dievaluasi secara rutin
3. Keluarga turut serta aktif dalam perawatan anak syndrom down dengan baik
4. Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi denganbaik sehingga anak dapat menjalin hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder.
DAFTAR PUSTAKA
Arif, mansjoer (2000). Kapita selekta kedokteran. Jakarta: EGC.
Behrman (2000). Nelson ilmu kesehatan anak. Jakarta: EGC
Bobak (2005). Buku ajar keperawatn maternitas. Jakarta: EGC.
Indonesia, Universitas.1991.Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta:Infomedika
Doenges (2000). Rencana asuhan keperawatan; pedoman untuk perencanaan dan pendokumentasian perawatan pasien. Jakarta: EGC.
Soetjiningsih.1995. Tumbuh Kembang Anak . Cet 1.Jakarta:EGC
Triyanto Saudin, Down Syndrome, www.wikipedia.com
Assalamu'alaikum, hallo mas gimana kabarnya?? Lanjutkan kreatif blognya...
BalasHapusKunjungi blogku juga ya satyaexcel.blogspot.com